Search magnifier

חיפוש

עכשיו קל ונוח יותר למצוא כל כתבה ברוכים הבאים לאתר אקסטרה המחודש - עדכני ומגוון בשפע כתבות ומאמרים מקצועיים

בדיקות גנטיות: הדרך הבטוחה לתכנון המשפחה

עולם טכנולוגי חדש עם שפע מידע מבלבל נפתח בפני כל מי שמתכנן היריון ולידה. בדיקה גנטית חדשה שהושקה בישראל, הכוללת מידע רלוונטי והמלצות יעילות, תעזור להפחית את הסיכון והלחץ הכרוך בתהליך

צילום: shutterstock

כולם יודעים שהדברים הראשונים שצריך לעשות כשמתכננים משפחה הם לקחת חומצה פולית ולבצע בדיקות גנטיות. אבל מהן בדיוק בדיקות אלה? מה הן בודקות? מי צריך לעשות אותן, ואיך בוחרים אילו מהן לעשות ואילו לא?

נשים רבות המתכננות להקים משפחה מוצאות את עצמן לחוצות משלל המידע והעצות שהן מקבלות בנושא מכל עבר – מחברות, מכלי תקשורת, מרשתות חברתיות וממקורות אחרים. לא פעם, העצות גם סותרות זו את זו. יש כאלה שמחליטות לעשות בדיוק את מה שהרופא או הרופאה שלהן ממליצים; יש כאלה שהולכות לפי תחושת בטן; ויש מי שפשוט עושות כל בדיקה אפשרית, רק כדי לסמן וי. בכתבה שלפניכם, ננסה לעשות סדר בנושא הסבוך הזה.

למה לבצע בדיקה גנטית מורחבת?

בכל היריון, גם כששני הורים בריאים לחלוטין, קיים סיכון ללידת ילד עם מחלה או מום על רקע גנטי. מחלות על רקע גנטי יכולות להיות תוצאה של שינוי גנטי שהתרחש בפעם הראשונה בעובר, או כתוצאה משינוי גנטי שהוא ירש מהוריו. בדיקות סקר גנטיות מתמקדות במחלות העלולות להיות מורשות מהורים לילדיהם.

לרוב, מחלה גנטית תופיע כאשר שני בני הזוג הם נשאים של שינוי גנטי באותו הגן. מטרתה העיקרית של בדיקת הסקר הגנטי היא לאתר את אותם זוגות, וכך לאפשר להורים החלטה מושכלת ומודעת במקרה שבו מזהה הבדיקה סיכון ללידת ילד חולה.

נשאים הם אנשים בריאים הנושאים עותק אחד תקין ומתפקד של גן כלשהו, ועותק שני לא תקין של אותו הגן. אצל נשאים רבים לא קיימת היסטוריה משפחתית של מחלות גנטיות תורשתיות, ולכן המודעות לנושא עולה רק לאחר הולדת תינוק הסובל מתסמונת או מחלה מסוימת.

מהן בדיקות הסקר הגנטי הקיימות בסל הבריאות?

בדיקות הסקר הגנטי המוצעות כיום על ידי משרד הבריאות וקופות החולים בודקות רק מספר מצומצם של מחלות תורשתיות. רשימת המחלות הכלולות בסקר של משרד הבריאות נקבעה על פי חומרת המחלה ושכיחותה באוכלוסייה. באופן עקרוני, יש כמה תסמונות בודדות שנבדקות בכלל האוכלוסייה, והשאר נבדקות על פי המוצא העדתי.

מהו התהליך שלפני הבדיקה?

נשים וזוגות המתכננים היריון, או כבר נמצאים בתחילתו, מגיעים לרוב לרופא או לאחות גנטית בקופת החולים – ואלה יפנו את האישה לביצוע הבדיקות הגנטיות המתאימות, כאשר כמות המחלות שייבדקו נקבעת לפי המוצא של ההורים לעתיד. בנוסף לבדיקות הממומנות על ידי משרד הבריאות, הנבדקת תקבל המלצה לבצע בדיקות נוספות שאינן ממומנות על ידי משרד הבריאות. חלקן ממומנות באופן חלקי על ידי קופות החולים, אך את השאר ניתן לבצע רק במימון פרטי. הבדיקה עצמה מבוצעת באמצעות דגימת דם של האישה.

שאלת המוצא עדיין רלוונטית ב-2019?

אם האישה מתגלה כנשאית של מחלה גנטית, יש לקבל החלטה לגבי המשך בירור אצל בן הזוג, בהתאם לשכיחות המחלה בעדת המוצא שלו. אך אם נודה על האמת, בימינו הסיווג לפי מוצאים כבר אינו רלוונטי כבעבר. האוכלוסייה הישראלית כבר לא מתחלקת לפי עדות, מזרחי או אשכנזי; רובנו כבר נולדנו מנישואי תערובת בין שתי עדות שונות לפחות. הגיוון העדתי – במיוחד בישראל – רק הולך ומתרחב, ועם העלייה בגיוון העדתי, לצד פרקטיקות חדשות כמו תרומות זרע וביצית, החלוקה לפי מוצא מאבדת עוד מהרלוונטיות שלה.

אז מה כדאי לעשות בכל זאת?

בזכות פריצות דרך מדעיות, ניתן כיום לבדוק מספר רב מאוד של שינויים גנטיים בבדיקה אחת. בדיקת הסקר הגנטי המורחב יכולה לסקור מספר רב של שינויים גנטיים שהמשמעות הקלינית שלהם כבר ידועה ונבדקה, ולכן זוהי בדיקה מדויקת ומקיפה הרבה יותר. הבדיקה זהה לכלל האוכלוסייה, ללא תלות במוצא, וכן מומלץ לבדוק את שני בני הזוג במקביל. בשוק קיימות מספר בדיקות סקר גנטי מורחבות, השונות זו מזו בטכנולוגיית הבדיקה וכן במחלות ובשינויים הגנטיים הנסקרים.

מהי בדיקת CarrierScan ?

בדיקות גנטיות, כאמור, הן חלק מרכזי בתהליך ההחלטה על הרחבת המשפחה בדרך הבטוחה ביותר. בדיקת הסקר הגנטי CarrierScan מבית חברת Thermo-Fisher Scientific היא הבדיקה הגנטית המקיפה ביותר, הסוקרת רשימה מוגדרת שכוללת כ-360 מחלות ולמעלה מ-1,700 מוטציות ושינויים גנטיים האופייניים לאוכלוסייה בישראל, ושמשמעותם ידועה.

הבדיקה מבוצעת בטכנולוגיית Array, ובשפה פשוטה – הבדיקה מחפשת שינויים גנטיים ספציפיים שמשמעותם הקלינית ידועה. הבדיקה אינה בוחנת שינויים גנטיים שהמשמעות שלהם אינה ידועה – וכך מונעת בלבול ותסכול רב אצל בני הזוג.

מהם היתרונות של בדיקה זו על פני השאר?

♦ הבדיקה מאפשרת להורים לעתיד למזער את הסיכון הכרוך בלידת צאצא עם ליקוי גנטי כתוצאה מנשאות שלהם לליקוי זה. CarrierScan סוקרת מחלות ומוטציות הקיימות באוכלוסייה הישראלית ולכן מותאמת יותר לישראלים.

♦ CarrierScan מספקת רמת דיוק גבוהה ביותר, הודות לשימוש בטכנולוגיות החדשניות ביותר בתחום.

♦ בניגוד לבדיקות אחרות הקיימות בשוק, בדיקת CarrierScan בודקת גם נשאות למחלת ה-SMA באותה הבדיקה.

♦ CarrierScan היא הבדיקה בעלת הכיסוי הרחב ביותר מבחינת כמות המוטציות הנבדקות למחלת ה-CF, עם למעלה מ-380 מוטציות ספציפיות למחלה זו.

♦ פאנל הגנים הנבדקים כולל את כל המחלות המומלצות על ידי משרד הבריאות ואיגוד הגנטיקאים הישראלי לסקר גנטי.

איך מתבצעת הבדיקה?

הבדיקה היא קלה, ידידותית ויעילה, אינה פולשנית או מכאיבה, ומתבצעת באמצעות איסוף דגימת DNA מרירית הלחי. איסוף הדגימה נעשה באמצעות מקלון ייעודי שנראה כמו מקל אוזניים (צמרון) – משפשפים אותו במשך כדקה על לחי אחת ואז עושים את אותו הדבר באמצעות מקלון נוסף ללחי השנייה. לאחר מכן, מגיעה הדגימה למעבדה, שם מריצים אותה על מערכת מבית חברת Thermo-Fisher. לאחר פיענוח התוצאות, נשלח מכתב התשובה אל המרפאה או הרופא המפנה.

לאן נשלחת הבדיקה?

הבדיקות נשלחות למעבדת AMG בהרצליה – מעבדה פרטית בעלת אישור משרד הבריאות ובעלת תקני איכות שונים, המבצעת בדיקות גנטיות בשלבים של טרום ומהלך ההיריון. הבדיקה מנותחת על ידי מערכת חדשנית של חברת Igentify, שניתחה עשרות אלפי בדיקות בשנים האחרונות.

מה משמעות התוצאות?

תוצאה שלילית פירושה שאיש מבני הזוג אינו נשא של אחת המחלות שנסרקו, ועל כן הסיכון שלהם ללדת תינוק הלוקה באחת התסמונות שנבדקו פחת מאוד. אם רק אחד מבני הזוג נמצא כנשא למחלה מסוימת, יחושב הסיכוי השארי ללידת צאצא חולה על פי שכיחות המחלה באוכלוסיית המוצא של בן הזוג השני, שלא נמצא נשא לשינויים הנסרקים בבדיקה. בהתאם לסיכוי זה, ייתכן כי בני הזוג יחליטו לבצע בדיקה מעמיקה יותר, כמו ריצוף של הגן הרלוונטי.

תוצאה חיובית תעיד ששני בני הזוג הם נשאים של תסמונת גנטית. במקרה זה, הם יקבלו הנחיות לגבי המשך הבירור ויוכלו להיערך באופן מיטבי להמשך ההיריון.

דוח התשובה הזוגי יכלול שקלול של הסיכון המשולב לצאצא חולה על פי תוצאות הבדיקות של בני הזוג והפרטים אותם מילאו בשאלון הרפואי. בהתאם לכך הסיכון ינוע מנמוך ביותר, שלא דורש נקיטת פעולה (במקרה ששני בני הזוג אינם נשאים כלל או אינם נשאים לשינוי באותו הגן), עד לסיכון גבוה הדורש פנייה לייעוץ גנטי והמלצה לאבחון טרום-לידתי של העובר בכל היריון (כששני בני הזוג נשאים למוטציות קשות באותו הגן). ישנם כמובן גם מצבי ביניים הדורשים לעיתים בדיקות נוספות, כגון ריצוף גנטי, כדי להגדיר בצורה מדויקת יותר את הסיכון הסופי. משך הזמן לקבלת תוצאה הוא עד חמישה שבועות.


הכותבת היא מנהלת איכות במעבדת AMG.
את הבדיקות ניתן לבצע במעבדת AMG בהרצליה ובמספר קליניקות נוספות. לפרטים נוספים על הבדיקה ולתיאום לקיחת דגימה: www.amglab.co.il | טלפון: 09-8787261
טוב לדעת