Search magnifier

חיפוש

ברוכים הבאים לאתר אקסטרה - עדכני, מגוון ועשיר בכתבות ובמאמרים מקצועיים בשלל תחומים

מרחיבים את הריצוף הגנומי ומורידים עלויות

סקירה גנטית; זיהוי הסיכוי לחלות בסרטן; התאמת הטיפול הנכון למטופל באופן אישי; בדיקות טרום לידה – את כל אלה ועוד מציעה חברת AID Genomics, שהשיקה לאחרונה את פעילותה בשוק הישראלי, כדי להגדיל את אפקטיביות הטיפול הרפואי

שרון חביב (צילומים: באדיבות חברת AID Genomics) Personalized Medicine דצמבר 2019
צילום: AID Genomics
המנכ״ל והמדען הראשי בקוריאה

קבוצת הדיאגנוסטיקה הרפואית מהמובילות בעולם AID Genomics נכנסת לשוק הישראלי ומציעה מגוון רחב של בדיקות דיאגנוסטיקה גנטיות וגנומיות לכלל האוכלוסייה. הבדיקות שמשיקה הקבוצה מבוססות על מכשירי ריצוף מתקדמים, בינה מלאכותיות, רובוטיקה ושיתופי פעולה נרחבים עם מוסדות האקדמיים והחברות המובילות בעולם: כגון אוניברסיטת טוקיו ביפן, אוניברסיטת סין בהונג קונג, פוג'יטסו , BGI , וקרן מילקן לסרטן.

בשנים האחרונות, הקבוצה התמקדה בפיתוח ורכישה של טכנולוגיות לאבחון מחלת הסרטן בשלביו השונים והתאמת טיפול מותאם אישית לחולים אשר נועדו להגדיל את סיכויי ההחלמה של המטופלים. נכון להיום, לקבוצה למעלה מ-70 פטנטים רשומים שנבנה לאורך 10 שנים לאבחון של מחלת הסרטן על פני שלביה השונים.

בנוסף, עקב שותפות אסטרטגית שנרקמה בשנה האחרונה בין AID Genomics לבין קבוצת BGI (קבוצת הריצוף ה-NGS הגדולה בעולם) הרחיבה AID Genomics את סל הבדיקות וכיום מציעה ללקוחותיה ברחבי העולם בדיקות גנטיות בתחומים שונים כגון NIPT לנשים בהריון (לזיהוי תסמונות בשלב העוברי לרבות זיהוי יותר מ-80 תסמונות גנטיות ונחשבת כבדיקה המורחבת ביותר בעולם בתחום זה) וכן בדיקות WES המאפשרת ריצוף וזיהוי של יותר מ-4000 מחלות מונוגניות (85% מהפגמים התורשתיים אשר ידועים לרפואה כיום).

צילום: AID Genomics

הנגשת המהפכה הגנטית ורפואה מותאמת אישית לכלל האוכלוסייה.
השירותים של AID Genomics

את פעילות הקבוצה בישראל מוביל באופן אישי הישראלי מר שניר זנו שהינו גם מנכ"ל הקבוצה העולמית. החל מרגע מינויו לתפקיד המנכ"ל, שניר פעל להניע את הנהלת הקבוצה להבין כי בשלה העת לחדור לשוק הישראלי ולהביא את הטכנולוגיות המתקדמות אותם מפעילה הקבוצה ברחבי העולם.

כמו כן, לאחרונה הקבוצה ביצעה רכישה של כלל נכסי ROSETTA GENOMICS שהייתה חלוצה ישראלית ומובילה עולמית בתחום הדיאגנוסטיקה לסרטן ועל בסיסה הקימה החברה מעבדת פיתוח ובדיקות בפארק המדע ברחובות ומרכז לפיתוח טכנולוגיות מבוססות בינה מלאכותית בתל אביב. מנכ"ל הקבוצה רואה בחדירה לשוק הישראלי כדרך להגשים את חזונו שהינו לדבריו "הנגשת המהפכה הגנטית והרפואה מותאמת אישית לכלל האוכלוסייה ולא רק לבעלי אמצעים".

בדיקות סקירה גנטיות

NIFTY – בדיקות טרום לידה לאבחון תסמונות בעובר

הבדיקה המתקדמת בעולם לזיהוי מספר לא תקין של כרומוזומים בעובר לרבות תסמונת דאון תסמונת אדוארדס ותסמונת פטאו. באמצעות בדיקת דם פשוטה ובניגוד לבדיקת מי שפיר המסכנת את העובר או את היולדת, ניתן לחזות בדיוק גבוה אירועים/שינויים המצביעים על תסמונות בעובר.

NIFTY בודקת את כל כרומוזומי העובר ויכולה לזהות חוסר או עודף של כל כרומוזום או חלק ממנו. בדיקה מורחבת זו זיהתה עד כה קרוב ל-100 תסמונות. עבור התסמונות הנפוצות ביותר בוצעו מחקרים קליניים רחבי היקף ובהתאם NIFTY מוגדרת כבדיקת סקר עם רמת דיוק של למעלה מ-99%. עבור תסמונות נדירות יותר רמת הדיוק של NIFTY עדיין נחקרת וטרם נקבעה.

בדיקת NIFTY הינה בדיקה מוכחת המבוצעת החל מהשבוע ה-10 להיריון והיא מתאימה גם להריונות עם תאומים ויותר. הבדיקה מומלצת על ידי צוותים רפואיים ברחבי העולם כתחליף בטוח לבדיקת מי השפיר ונעשתה בהיקפים של מיליוני בדיקות ברחבי העולם.

בדיקות סקירה גנטיות מבוססות WES (אקסום)

בדיקת WES (אקסום) – הינה בדיקה בה עושים ריצוף אקסום מלא המשמשת לאבחון גנטי מעמיק אצל מבוגרים, ילדים , תינוקות ועוברים לרבות במצבים בהם הכיוון הקליני אינו ברור.

הבדיקה מתייחסת לחלק של הגנום האנושי המכיל רצפים חשובים ופונקציונליים של DNA המכוונים את הגוף לייצור את כל החלבונים בגוף, המתווכים את מירב הפעילויות החיוניות לחיים . אזורים אלו של ה-DNA מכונים אקסונים וישנם כ-180 אלף אקסונים בגנום האנושי המוסדרים ב-22 אלף גנים מזוהים. כיום, ידוע לרפואה כי רוב השינויים המתרחשים ב-DNA והמובילים למחלות מורשות נמצאים באקסונים, לכן ריצוף מלא ומעמיק כפי שמבוצע במסגרת הבדיקה נחשבת לשיטה היעילה והמקיפה ביותר לניתוח DNA של מטופל במטרה לגלות את הסיבה הגנטית למחלות או ללקויות.

באמצעות הבדיקה ניתן לזהות מעל 4,000 מחלות מונוגניות שהמוכרות בהן המשפיעות על שמיעה, סיכון למחלות שונות, כגון סרטן, מחלות לב, אוטואימוניות, ועוד. הבדיקה מתאימה לאבחון רוב הפגמים המורשים באדם (85% מהפגמים הידועים נבחנים בבדיקה).

בדיקות לזיהוי הסיכון לחלות בסרטן

באמצעות הבדיקה ניתן להעריך את הסיכון לחלות בסוגי סרטן שונים כגון סרטן שד, שחלה רחם, מעי, קיבה ערמונית ולבלב. זיהוי הסיכון לחלות במחלת הסרטן מסייע בהתאמת תכנית מעקב וטיפול מניעתי (ככל שניתן) על ידי רופאו האישי של המטופל ומגדילה באופן ניכר את סיכויי ההחלמה במידה והתפתחה המחלה. בנוסף, לחוליי סרטן מהקבוצה הזאת ישנן תרופות ייעודיות שאינן ניתנות במסגרת מימון ציבורי אלא אם יש הוכחה לנשאות הנולדים עם סיכון זה. הבדיקה מבוצעת באמצעות דגימת רוק או דם.

היתרונות של NIFTY על בדיקת מי שפיר

בדיקת מי השפיר מתבצעת בין השבוע ה-16 לשבוע ה-20 להיריון ומאפשרת לבדוק מספר רב של פגמים הנובעים בעיקר ממספר לא תקין של כרומוזומים (הנפוץ שבהם הוא תסמונת דאון) או שינויים אחרים בתקינות הרכב הכרומוזומים. נוסף על כך, בדיקת מי שפיר מאפשרת לזהות שינויים זעירים בכרומוזומים שגם כן יכולים להצביע על תסמונות לא רצויות בעובר.

הבדיקה היא פולשנית ויש בה מידה של סיכון לאם ולעובר ומצריכה חתימה של היולדת על הסכמה לדיקור שבה נאמר כי שיעור ההפלות עקב הדיקור הוא 0.5% (מחקרים מראים טווח רחב לאומדן זה) ולכן נשים רבות וכן רופאים לעיתים רבות מעדיפים משיקוליי סיכון -תועלת לא לבצע את הבדיקה.

בדיקת NIFTY אינה פולשנית ואינה מסכנת את האם או את העובר ומבוצעת מהשבוע ה-10 ואילך ועל כן כל אישה בהריון יכולה לבצעה ללא חשש ולקבל מידע מיידי על מצב העובר. יחד עם זאת, NIFTY אינה מוכחת לגבי כל הפגמים הנדירים הנבדקים בבדיקת מי שפיר. לכן היא אינה מחליפה את בדיקת מי השפיר אלא מאפשרת לנשים, בייחוד אלה שאינן מעוניינות לעשות בדיקת מי שפיר, לבצע בדיקת דם פשוטה במיוחד לזיהוי תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס ותסמונת פטאו ברמת דיוק גבוהה מאוד.


לפרטים נוספים: www.aidgenomics.co.il | info@aidgenomics.com | טלפון: 08-9586896
טוב לדעת
נגישות