זריקה של בריאות

זריקה של בריאות

המחלה הגנטית היפרכולסטרולמיה משפחתית הינה שכיחה יחסית באוכלוסייה, מתאפיינת ברמות כולסטרול גבוהות בדם הגורמות לטרשת עורקים ולבעיות לב וכלי דם בגילאים צעירים. ד"ר ברק צפריר, מנהל השירות למניעה ושיקום מחלות לב בבי"ח כרמל, מספר את כל מה שצריך לדעת

מאת: שחר בן-פורת
בריאות ורפואה מגזין ביו

אחד מכל 300 איש באוכלוסייה הכללית סובל ממחלה בעלת מרכיב גנטי הנקראת היפרכולסטרולמיה משפחתית. מחלה זו מתבטאת ברמות גבוהות של כולסטרול בדם כבר בגיל צעיר מאוד, ואם אינה מזוהה ומטופלת כיאות, היא עלולה לגרום להתקפי לב ומחלות כלי דם משנית לטרשת עורקים. במחוז חיפה וגליל מערבי יש ישובים עם שכיחות גבוהה מאד של המחלה, המגיעים עד לכדי 1:50.

    ד"ר ברק צפריר
    (צילום: יח"צ)

"הסיבה למספר הגבוה של החולים במחלה זו באזורים אלה, קשורה במאפיינים הגנטיים של המחלה", מסביר ד"ר ברק צפריר, מנהל השירות למניעה ושיקום מחלות לב בבית החולים כרמל, מפעיל מרפאת ליפידים בבית החולים כרמל ובמחוז חיפה גליל מערבי, ומזכיר החוג לאפידמיולוגיה ומניעה קרדיווסקולרית באיגוד הקרדיולוגי בישראל.

"היפרכולסטרולמיה משפחתית היא מחלה גנטית, שכיחה באוכלוסייה, העוברת בתורשה. כלומר, לאדם שנושא מוטציה גנטית הגורמת למחלה, לכל אחד מילדיו יש סיכוי של 50% לקבל את המחלה בתורשה. במחוז שלנו יש קהילות ויישובים שונים, המתאפיינים בסגירות מסוימת – מתחתנים בתוך העדה, לעתים עם אנשים מהיישוב עצמו, וכך עולה מדור לדור השכיחות של המוטציה ומספר האנשים החולים במחלה".

האתגר: איתור בגיל צעיר

הפגם הגנטי הגורם למחלה אינו מאפשר לקולטנים על פני התאים לקלוט בצורה מיטבית את הכולסטרול שנמצא במחזור הדם, ולהעבירו לפירוק בכבד. עקב כך הכולסטרול מצטבר בדם, ואצל אנשים שסובלים מבעיה זאת, מציאות זו מתחילה כבר לאחר הלידה. "מכיוון שכולסטרול גבוה הוא אחד מגורמי הסיכון לטרשת עורקים, אנשים הצוברים כולסטרול גבוה בדם שאינם מזוהים ככאלה ואינם מטופלים, מפתחים טרשת עורקים ותחלואה של כלי דם ולב בגילים צעירים יחסית", מסביר ד"ר צפריר.

"באופן סטטיסטי, אם לא מטפלים בכולסטרול הגבוה, יש להם יותר מפי 10 סיכוי לפתח טרשת עורקים. נתונים מהעבר הראו כי כמחצית מהגברים ללא טיפול יעברו התקפי לב וצורך בצנתורים כלילים עד גיל 50. בקרב נשים, בגלל גורמים מגנים שונים, בגיל 60 יש לכ-30% ארועים לבביים. כמובן שמדובר בשיעור גבוה הרבה יותר מהנתונים של כלל האוכלוסייה, והמספרים האלה הם במידה ולא מטפלים".

כאשר אדם מאובחן כמי שיש לו היפרכולסטרולמיה משפחתית, יש צורך לבדוק באופן רוטיני רמות כולסטרול בדם אצל קרובי המשפחה שלו מדרגה ראשונה ושנייה עקב המרכיב הגנטי, וכך ניתן לעתים לזהות מקרים רבים נוספים. דרך נוספת היא לבצע בדיקות גנטיות, אולם בדיקה זו עדיין יקרה, ועוד לא כלולה בסל הבריאות. מאחר והיפרכולסטרולמיה משפחתית הינה מחלה המוכרת בעולם כולו ויש לה שכיחות דומה לזו שבישראל, במדינות שונות יש יוזמות רבות כדי לאתר את החולים גיל צעיר.

"יש מדינות כמו הולנד, בהן המיפוי הגנטי מסובסד. כלומר, המדינה משלמת על המיפוי הגנטי של המטופל וכל קרובי משפחתו, וכך מצליחים לזהות אחוז גבוה יותר של חולים במחלה. לכל מדינה יש שיטות שונות כדי לנסות לאתר ולהתמודד עם המחלה, תוך ניצול החוזקות של המדינה או האזור. יש מדינות עם מרפאות ייעודיות בכל אזור, בהן יש אחיות המרכזות את נושא האיתור של החולים במחלה, ונמצאות בקשר עם המשפחות. הקושי הוא לזהות ילדים עם המחלה.

"הערכים של הכולסטרול בדם אצל ילדים עם מחלה זו גבוהים מהממוצע אך עשויים להיות עדיין נמוכים באופן יחסי, ולעלות משמעותית רק לאחר גיל ההתבגרות. לכן, אבחון גנטי מהווה יתרון מסוים בגילים אלה, היות שאם מגלים הורה שיש לו את המוטציה חיובית, אפשר לעשות בדיקת דם לכל ילדיו וכבר בשלב הינקות לזהות למי מהילדים אכן עברה המוטציה, למרות שהערכים בגיל זה אינם בהכרח גבוהים עדיין. כך ניתן לאתר ולטפל בגיל צעיר, ובילדים למשפחות אשר חוו התקפי לב בגילים צעירים, אנחנו מתחילים לעתים טיפול תרופתי כבר מגיל 10. אולם כאמור, העלות של בדיקות גנטיות היא עדיין גבוהה, ולא תמיד ניתן לזהות מוטציה חיובית.

רוב האוכלוסייה בגיל הבוגר ביצעה בדיקות דם בעבר ולרובם יש נתונים לגבי פרופיל השומנים בדם בבסיסי הנתונים של קופות החולים. במטרה להגיע לאבחון מקיף יותר באוכלוסייה ערכו במחוז חיפה וגליל מערבי של שירותי בריאות כללית בשנתיים האחרונות עבודת מחקר שנעזרה בכמות הנתונים הגדולה של בדיקות דם לפרופיל שומנים אשר קיימת באוכלוסייה.

"במחוז יש כ- 700 אלף מבוטחים, ומה שעשינו היה להצליב נתונים של ספי כולסטרול גבוהים בדם כתלות בגיל המטופל, בערכים בהם מקובל כי הסבירות למחלה הינה גבוהה; ובאנשים שזוהו, שללנו סיבות אחרות להיפרכולסטרולמיה ניכרת. כך יכולנו לאתר אנשים בעלי סבירות גבוהה למחלה. בדרך זו זיהינו כ-2,000 אנשים עם סבירות גבוהה להיפרכולסטרולמיה משפחתית במרחב, ויכולנו לבחון את המאפיינים הדמוגרפים והקליניים של המטופלים, ולזהות את פערי הטיפול באזור".

טיפול חדשני בזריקה

הטיפול כנגד היפרכולסטרולמיה משפחתית הוא אותו הטיפול כנגד כל מצב של כולסטרול גבוה בדם. כלומר, תרופות להורדת רמת הכולסטרול בדם, ובראשן תרופות מקבוצת הסטטינים. "זו מחלה מרתקת אשר בעזרת זיהוי וטיפול בשלב מוקדם אפשר להפחית בצורה משמעותית את ההשלכות של המחלה על התחלואה העתידית של המטופל ואנשים רבים נוספים במשפחתו, ובאופן כולל להוריד משמעותית את ההוצאות התקציביות העתידיות של מערכת הבריאות בטיפול באנשים אלו".

אולם, אחת הבעיות העיקריות במחלה הינה תת-אבחון, היות שאנשים "לא מרגישים" כולסטרול גבוה בדם, ולא פעם מגלים שזהו המצב רק כאשר האדם עובר התקף לב בגיל צעיר (התבטאות שכיחה של המחלה), ואז לרוב יש כבר טרשת עורקים מפושטת. טיפול תרופתי בשלב מוקדם, יכול לצמצם בצורה משמעותית את התחלואה מהמחלה. עם זאת, גם בקרב חולים שכן אובחנו, לא פעם הטיפול אינו מספק. "יש טווח רחב של רמות כולסטרול גבוהות בדם", מדגיש ד"ר צפריר, "ולעתים יש צורך בשילוב של מספר תרופות בכדי להוריד את רמת הכולסטרול בדם לרמה הרצויה".

בשנתיים האחרונות נכנסו לשיווק זריקות חדשות להפחתת כולסטרול, הנקראות רפאטה ופראלואנט. תרופות אלו מכילות נוגדן הפועל כנגד חלבון הנקרא PCSK9, האחראי על הבקרה של קולטני הכולסטרול. "הנוגדן מעכב את פעילות החלבון, וכך מעכב את הרס הקולטנים ומביא לעלייה בביטויים. כלומר, הוא מאפשר לקולטנים לקחת יותר כולסטרול מהדם ולהעביר אותו לכבד לפרוק, ולכן רמת הכולסטרול בדם פוחתת". זריקות אלו, מספר ד"ר צפריר, הן יעילות מאוד ומביאות להפחתה של עד כ-60% ברמת הכולסטרול בדם. יש להן יתרונות נוספים – מתן אחת לשבועיים, בהשוואה לצורך לקחת כדור מדי יום, ושעור נמוך יותר של תופעות לוואי מדווחות לעומת סטטינים, בעיקר פחות דיווחים על כאבים שרירים.

אולם, יש לזכור שמדובר במתן זריקה תת-עורית, וכי המטופלים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית לרוב נזקקים לשילוב של מספר תרופות. "אנחנו עדיין רואים אנשים המגיעים עם התקפי לב בגיל צעיר, משנית לרמות כולסטרול גבוהות בדם שלא זוהו או טופלו, וזאת למרות שבהיסטוריה המשפחתית שלהם היו אירועים דומים בגיל צעיר", מסכם ד"ר צפריר. "אלה מקרים שאפשר וצריך למנוע", אומר ד"ר צפריר.

תגובות